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一項新技術或產(chǎn)品的問世，在給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起一定的擔憂，當然基因測序技術便是其中之一。近年來，基因測序技術被看作自疫苗問世以來進行疾病預防及診斷治療為重要的科學技術突破，該技術不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發(fā)生率，減少嬰兒出生缺陷，還能夠?qū)崿F(xiàn)對疾病預測、預防、預警及個體化診療;但目前，的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至亂得已無章可循。
基因測序是一種的基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病等疾病。自上世紀90年代初開始，科學家們就開始涉足“人類基因組計劃”;傳統(tǒng)的測序方式是利用光學測序技術，用不同顏色的熒光標記四種不同的基因，然后用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。雖然這種方法檢測可靠，但是價格不菲，一臺儀器的價格大約在50萬到75萬美元，而檢測一次的費用也高達5千到1萬美元。
而利用的基因測序技術可以使研究人員在短短2小時內(nèi)獲取基因信息，相比傳統(tǒng)的光學測序技術而言得到結果的速度提高了很多;同時檢測一次的費用也降到了zui低1千美元。
有研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個基因，人類的疾病大多與基因相關，基因異常、基因受損都會引起對應的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病。基因檢測就是通過血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。而基因測序是基因檢測的方法之一。
相關統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：目前約有2500多種疾病已經(jīng)有了對應的基因檢測方法，并在美國臨床合法應用，甚至基因檢測已成為美國疾病預防的常規(guī)手段之一。在我國，基因測序被人們廣為熟知，應該歸功于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項目，即通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。
本文中盤點了基因測序與癌癥的關聯(lián)性研究。
澳發(fā)明新基因測序技術“捕獲測序”有助快速診斷血癌
澳大利亞科學家發(fā)明了一種新的基因測序技術，其精度大大高于現(xiàn)有方法。它就像一臺倍數(shù)更高的顯微鏡，可用于對基因組進行精細研究，并幫助快速診斷血癌(即白血病)。
這項技術被稱為“捕獲測序”，由新南威爾士大學和加文醫(yī)學研究所的科研人員開發(fā)，發(fā)表在新一期英國《自然·方法學》雜志上。
新南威爾士大學日前發(fā)布的公告稱，該技術可以測量樣本中多個特定基因的活躍程度，即使活躍程度非常低也能檢測出來。這種敏感性使它在生物醫(yī)學研究方面很有應用前景。
人體基因組中除了約2萬個負責制造蛋白質(zhì)的基因，還有大量不制造蛋白質(zhì)的“非編碼基因”，它們在人體發(fā)育、大腦功能等許多方面起到重要的調(diào)控作用。但很多這類基因的活躍程度很低，往往只在少數(shù)細胞里發(fā)揮作用，很難對其進行詳細研究。
“捕獲測序”技術能以更分析基因組，類似于用像素更高的數(shù)碼相機去拍照片，可以更好地呈現(xiàn)當前測序技術難以探查到的細節(jié)，幫助深入了解非編碼基因。
腫瘤愈后監(jiān)控：一個可能被忽略的基因測序剛需市場
2015年被業(yè)內(nèi)稱為基因測序臨床應用的元年。
4月8日，浙江迪安診斷技術股份有限公司(下稱“迪安診斷”)發(fā)布公告稱，其全資子公司杭州迪安醫(yī)學檢驗中心有限公司取得了一批“腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點”資格。
“公司將積研究腫瘤篩查與靶向藥物伴隨診斷技術等，為腫瘤病人設計個性化治療方案。”迪安診斷在公告中寫道。迪安診斷是一家為各級醫(yī)療機構提供醫(yī)學診斷服務的醫(yī)學的公司。
與迪安診斷一同獲得臨床應用試點的基因公司還包括華大基因、達安基因和博奧生物，華大基因是規(guī)模zui大的基因公司，達安基因是上市公司中以基因為主業(yè)的公司，博奧生物獲得了基因產(chǎn)業(yè)的全部試點牌照和產(chǎn)品證書。此外，北京、上海、天津、湖南、廣東、浙江等省市的多家醫(yī)療機構和第三方檢驗室入選臨床試點。
博奧醫(yī)學檢驗所總裁張治位稱，“2015年是高通量基因測序臨床應用真正的元年，對產(chǎn)業(yè)發(fā)展和行業(yè)監(jiān)管可能具有歷史性意義，影響巨大。”
“發(fā)放臨床試點牌照意味著商業(yè)化步伐的臨近，”北京知因科技有限公司董事長陸鳳林表示：“按照生物制藥的監(jiān)管慣例，試點牌照之后即是產(chǎn)品證書，腫瘤基因測序或?qū)⒊蔀槔^無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)之后的又一個基因測序商業(yè)化項目。”
貝瑞和康：用基因測序技術開啟液體活檢新紀元
二代測序技術的迅猛發(fā)展給臨床醫(yī)學不斷帶來革命式的發(fā)展，為人們所熟知的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測讓臨床醫(yī)生用前所未有的方式實現(xiàn)了胎兒遺傳病的檢測。而在剛剛結束的CSCO學術年會上，將無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測引入的一人--貝瑞和康周代星博士，又一次給臨床醫(yī)學帶來驚喜，這次是全新的腫瘤分子診斷技術--液體活檢。
作為高通量測序技術臨床轉化的先驅(qū)，貝瑞和康在CSCO的次亮相引發(fā)眾多的高度關注，而“ctDNA(循環(huán)腫瘤DNA)檢測”這個名詞則成為腫瘤分子檢測領域的熱議話題。昂科益腫瘤分子診斷是貝瑞和康推出的基于高通量測序平臺，以cSMART技術和目標區(qū)域捕獲測序技術為核心的腫瘤基因檢測項目，包括靶向用藥檢測、化療用藥檢測、療效監(jiān)測、腫瘤遺傳易感基因檢測和個體化醫(yī)療檢測等多項檢測服務，其中擁有知識產(chǎn)權的cSMART技術為臨床了真正意義上的“液體活檢”，為臨床腫瘤分子診斷提供了一條全新的思路。
